新生兒生殖器畸形 新生兒外生殖器畸形診治

　　患兒生殖器性別不清，稱為外陰模糊。當(dāng)碰到這種患兒時(shí)，首先要進(jìn)行查體，檢查患兒外陰及腹股溝區(qū)是否能觸及腫物。一般來(lái)說，卵巢不會(huì)降到腹股溝外環(huán)以下，所以如果在腹股溝外環(huán)以下發(fā)現(xiàn)性腺，則考慮性腺為睪丸或者卵睪，而先天性腎上腺皮質(zhì)增生的卵巢一般位于盆腔，有助于鑒別。也就是說性腺如果為卵巢，一般從外面是觸摸不到的，只有睪丸或者卵睪，才有可能觸摸到。

　　問：生殖器整形手術(shù)價(jià)格和后期護(hù)理價(jià)格

　　答：你好我們這里不是醫(yī)院，是沒有這個(gè)價(jià)格的。

　　其次需要檢查染色體，根據(jù)染色體可以把外陰模糊的患兒分成3類：

　　1、染色體為46，XX：此時(shí)考慮為雄激素過多導(dǎo)致的外生殖器性別不清。

　　(1)先天性腎上腺皮質(zhì)增生：是由于腎上腺酶的缺乏導(dǎo)致的疾病，其中95%是由于21-羥化酶的缺乏所致，造成該酶缺乏之前的代謝物質(zhì)的積累，所以此時(shí)17α-羥孕酮，雄激素合成過多，從而造成女胎男性化，該病為常染色體隱性遺傳性疾病。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥根據(jù)臨床表現(xiàn)分三種類型：①單純男性化型。②失鹽型。③遲發(fā)型。

　　(2)母親早孕期服用外源的雄激素過多：此時(shí)需要追問患兒母親是否在早孕期服用含有雄激素成分的藥物。

　　2、染色體為46，XY：此時(shí)考慮生殖器性別不清與雄激素生成過少有關(guān)，或者雄激素受體缺陷導(dǎo)致的外生殖器性別不清。

　　(1)不完全型雄激素不敏感綜合征：由于雄激素受體部分缺陷導(dǎo)致疾病。雄激素必需和其受體結(jié)合才能起作用，如果雄激素受體缺陷或部分缺陷就可能導(dǎo)致外生殖器性別不清。

　　(2)睪丸退化：由于某些原因?qū)е虏G丸退化，若胚胎期睪丸退化以前有一段時(shí)間有功能，則外生殖器可有不同程度的男性化特征，但此病最大的特點(diǎn)是出生后男性化的生殖器不再繼續(xù)發(fā)育。

　　(3)不完全17α-羥化酶的缺乏：由于酶的缺乏導(dǎo)致生殖器性別不清。

　　3、性腺分化異常

　　(1)真兩性畸形：具有睪丸與卵巢兩種性腺組織，性腺可以是單獨(dú)的卵巢或睪丸，也可以是卵巢與睪丸在同一側(cè)性腺內(nèi)，稱為卵睪。通常我們認(rèn)為真兩性畸形染色體為46，XX/46，XY，但是這種型別只占很少一部分，真兩性畸形中90%染色體為46，XX，也有一部分為46，XY。診斷必需通過手術(shù)對(duì)性腺進(jìn)行活檢才能確診。

　　(2)45，X/46，XY性腺發(fā)育不全：此疾病為Turner綜合征的臨床表現(xiàn)，部分患者可有陰蒂增大。

　　以上所有這些疾病中，只有失鹽型先天性腎上腺皮質(zhì)增生可以危及孩子的生命。此疾病時(shí)患兒可出現(xiàn)嘔吐、不進(jìn)食、脫水、血鉀高、鈉與氯離子低，導(dǎo)致電解質(zhì)嚴(yán)重的紊亂從而危及患兒生命。

　　目前處理：

　　1、查體，初步判斷性腺的種類。

　　2、做超聲，了解盆腔及性腺情況。

　　3、需要化驗(yàn)性激素：要在患兒出生5天后檢查，因?yàn)閯偝錾鷷r(shí)，患兒的性激素還受到母親的影響。除此外，還需檢查：①來(lái)源于腎上腺的激素：如17α-羥孕酮，硫酸脫氫表雄酮等。②檢查染色體。③化驗(yàn)血電解質(zhì)，了解是否存在高鉀低鈉的電解質(zhì)紊亂情況。

　　如果考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增生，則需要積極治療，否則嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及患兒的生命。

　　4、同時(shí)轉(zhuǎn)至專科醫(yī)院進(jìn)一步診治。